Zo voelt het leven als je EB hebt
Laatste nieuws
- FILSUVEZ ® krijgt Europese goedkeuring!
- Positief advies voor de wondhelende gel Filsuvez®: weldra goedkeuring door EMA?
- B-VEC: gentherapie in een zalf?
- Challenges in Treating Genodermatoses: New Therapies at the Horizon
- UMCG start onderzoek naar effecten medicinale cannabisolie
- Klinische studie II/III (follow up Doorbraak in gentherapie van huidcellen)
- Amryt krijgt nog geen goedkeuring van FDA voor Oleogel-S10
- Amerikaanse goedkeuring voor Oleogel-S10
- Wondverzorging bij kinderen en adolescenten
- EBGraft: eerste patiënt in Parijs getransplanteerd na 30 jaar onderzoek
- Succesvolle fase-3-studie door Amryt Pharma: therapeutische gel FILSUVEZ®
- CRISPR-technologie voor behandeling van RDEB
- Het gaat vooruit: drie klinische studies in fase 3 in VS
- EB2020: hoopvol interview met Prof. Alain Hovnanian: transplantatie van gengecorrigeerde huid
- EBGraft: behandeling van EB met transplantatie van gengecorrigeerde huid
- RDEB-patiënten behandelen met exon skipping
- EB2017: stand van zaken onderzoek naar behandeling en genezing van EB
- Cold cases in Epidermolysis Bullosa
- Doorbraak in gentherapie van huidcellen
- Onderzoek naar cannabis bij EB
- Studie met Diacerein 1% zalf in Groningen
- Nieuw weesgeneesmiddel voor epidermolysis bullosa?
- Nieuwe onderzoeksprojecten van start in 2017
- Klinische studie voor huidcrème SD-101 nu ook in België
- Exon skipping voor recessieve dystrofische EB
- Nederlandse stichting Zeldzame Ziekenfonds steunt onderzoek naar EB
- Test van een huidcrème voor EBS, RDEB en JEB: klinische fase 3-studie
- Ontwikkeling van een nieuw RNA geneesmiddel voor EB
- DEBRA International Research Symposium EB2015
- Internationaal register voor Dystrofische Epidermolysis Bullosa
- GENEGRAFT project - update mei 2015
- 2014 International Research Symposium
- Klinische studie voor stamceltherapie voor EB in Nederland
- Gentherapie voor junctionele EB nieuw leven ingeblazen in Salzburg, Oostenrijk
- Positieve start voor het onderzoek naar gentherapie in Stanford, VS
- Veelbelovende zalf DIACEREÏNE krijgt status "weesgeneesmiddel"
- Weesgeneesmiddel allontoïne
- Versla de bacterie: onderzoek in Groningen
- SHIRE neemt LOTUS REPAIR over
- Onderzoek in UMC Groningen, Nederland
Hier posten we regelmatig actueel nieuws over de vooruitgang van het wetenschappelijk onderzoek, klinische studies en mogelijke behandelingen.
Op de Debra-Dag 2022 bracht Prof. Legius een duidelijk overzicht van wat er zoal in de pijplijn zit voor de behandeling van EB. Hij stelt voor om al dit nieuws met voorzichtig optimisme te lezen: niet alle studies leiden tot een medicijn, ook niet als ze door EMA aangeduid werden als "orphan drug" (weesgeneesmiddel), en niet alle weesgeneesmiddelen zijn beschikbaar of worden terugbetaald in België.
FILSUVEZ ® krijgt Europese goedkeuring!
Wat een fantastisch nieuws!
De therapeutische gel, Oleogel-S10 of Filsuvez®, kreeg op 23 juni 2022 goedkeuring van de Europese Commissie voor de behandeling van dystrofische en junctionele EB!
Positief advies voor de wondhelende gel Filsuvez®: weldra goedkeuring door EMA?
Het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA-European Medecines Agency) heeft een positief advies uitgebracht over Filsuvez®, de wondhelende gel van Amryt Pharma voor de behandeling van Dystrofische (DEB) en Junctionele EB (JEB).
De CHMP beveelt aan dat Filsuvez® in de Europese Unie wordt goedgekeurd voor mensen met DEB en JEB-patiënten van 6 maanden en ouder. De Europese Commissie heeft nu 67 dagen de tijd om te beslissen of zij het product in Europa op de markt zal toelaten. Als het wordt goedgekeurd, kan de fabrikant de nationale overheden benaderen om vergoeding voor Filsuvez® te vragen.
Lees het volledige persbericht van 22 april 2022: CHMP adopts positive opinion for Filsuvez® for the treatment of Dystrophic and Junctional EB
B-VEC: gentherapie in een zalf?
Hoopvol nieuws uit Stanford (VS) over experimentele gentherapie om EB-wonden (DEB - dystrofische EB) sneller te laten genezen!
(Foto: STEFAN BONESS/PANOS PICTURES/REDUX - www.science.org)
Er zitten heel wat nieuwe behandelingen in de pijplijn maar deze lijkt veruit de eenvoudigste, nl. gentherapie in een zalf. Het klinkt eenvoudig maar dat is het natuurlijk niet. Het nieuwe medicijn wordt verder ontwikkeld door Krystal Biotech.
Dystrofische EB (DEB) wordt veroorzaakt door een of meer mutaties in een gen met de naam COL7A1. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit collageen type VII (COL7), dat verankerende fibrillen vormt die de dermis (binnenste laag van de huid) aan de epidermis (buitenste laag van de huid) hecht. Het gebrek aan functionele verankerende fibrillen bij DEB leidt tot een extreem fragiele huid, met blaarvorming en scheuren bij kleine wrijving of trauma. Personen met DEB hebben open wonden, huidinfecties, fibrose met vergroeiing van vingers en tenen en uiteindelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van een agressieve vorm van plaveiselcelcarcinoom. Bekijk de video van Krystal Biotech: mechanism of disease.
B-VEC is een experimentele, niet-invasieve, topische gentherapie. B-VEC pakt het mechanisme dat aan de basis ligt van de ziekte DEB aan. Het behandelt DEB op moleculair niveau door de huidcellen van de patiënt het sjabloon te geven om functioneel COL7-eiwit aan te maken. Twee kopieën van het COL7A1 gen worden rechtstreeks aangebracht in de wonden door middel van een zalf.
Breaking news 23.08.2022
Wetenschappelijke artikels en persberichten (in Engels)
- Persbericht van 21 september 2022: Krystal Biotech Receives Positive Opinion from EMA Pediatric Committee on the Pediatric Investigation Plan for B-VEC for the treatment of Dystrophic Epidermolysis Bullosa
- Publicatie 28 maart 2022 in Nature: In vivo topical gene therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa: a phase 1 and 2 trial
- Artikel in Science.org: DNA-spiked gel heals the skin wounds of ‘butterfly children’
- Presentatie van Krystal Biotech: https://ir.krystalbio.com/static-files/bb74b04e-7e3d-44f8-afda-5469a3cf16b4
Challenges in Treating Genodermatoses: New Therapies at the Horizon
Genodermatosen (erfelijke huidziekten) werden lang beschouwd als ziekten waarvoor geen doeltreffende behandelingen bestonden en er was weinig hoop op vooruitgang. Ondertussen worden geleidelijk aan de onderliggende mutaties ontrafeld en gebeurt er meer translationeel onderzoek, waardoor nieuwe behandelingen toch mogelijk worden in de nabije toekomst.
Het oorspronkelijke manuscript is van Dr. Marie-Anne Morren, jarenlang de dermatoloog en bezielster van het Leuvense EB-team. Ook Prof. Eric Legius, geneticus in UZ Leuven, schreef mee. Lees het volledige artikel in Frontiers of Pharmacology: Challenges in Treating Genodermatoses: New Therapies at the Horizon
UMCG start onderzoek naar effecten medicinale cannabisolie
Het UMCG (Universitair Medisch Centrum in Groningen, Nederland) is gestart met een onderzoek naar het effect van medicinale cannabisolie (CBM-olie) bij patiënten met Epidermolysis Bullosa (EB). EB is een ernstige erfelijke blaarziekte die gepaard gaat met hevige pijn, chronische wonden en littekens. Er is geen remedie voor EB en de huidige pijnbestrijding is niet voldoende. Met deze studie willen hoofdonderzoekers dr. Marieke Bolling en prof. dr. André Wolff en initiatiefnemer Nic Schräder binnen een jaar vaststellen of CBM-olie invloed heeft op de pijnervaring van deze patiënten.
Meer lezen? Onderzoek naar cannabis bij EB
Klinische studie II/III (follow up Doorbraak in gentherapie van huidcellen)
Velen zullen zich dit wonderbaarlijke verhaal herinneren! In de zomer van 2015 werd de 7-jarige Hassan opgenomen op de brandwondenafdeling van een kinderziekenhuis in Duitsland, met open, bloedende wonden over zijn hele lichaam.
Hij zag eruit als een brandwondenpatiënt, maar in werkelijkheid was zijn huid er zo slecht aan toe door een bacteriële infectie als gevolg van zijn huidziekte, junctionele epidermolysis bullosa (JEB). Hassans artsen vertelden zijn ouders, Syrische vluchtelingen die naar Duitsland waren gevlucht, dat de jongen stervende was.
Vijf jaar later komt het medische team met een update.
Amryt krijgt nog geen goedkeuring van FDA voor Oleogel-S10
Niet zo goed nieuws op Rare Disease Day voor de EB-gemeenschap.
Er werd uitgekeken naar goedkeuring door het FDA (de Amerikaanse tegenhanger van het Europees Geneesmiddelenagentschap EMA) van Oleogel-S10, maar het FDA vraagt bijkomende informatie en geeft voorlopig geen goedkeuring.
Nochtans werd een fase-3-studie in maar liefst 28 landen en 58 centra met succes afgerond. Oleogel-S10, FILSUVEZ® genaamd, is een therapeutische gel voor de behandeling van DEB en JEB.
Lees het persbericht - 28/02/2022
Amerikaanse goedkeuring voor Oleogel-S10
Hoopvol nieuws van Amryt Pharma!
De FDA (het Amerikaanse geneesmiddelenagenschap, te vergelijken met het EMA in Europa) heeft " Priority Review" toegekend aan hun "New Drug Application" (NDA) voor Oleogel-S10, een zalf voor wondgenezing bij DEB en JEB.
"Priority Review" versnelt het beoordelingsproces tot slechts 6 maanden, waardoor het mogelijk is dat het allereerste EB-medicijn nog DIT JAAR kan goedgekeurd worden!
Let wel, het gaat over de VS. Wat dit voor Europa betekent is nog even afwachten. Maar hoopvol is het zeker!
Lees het persbericht - juni 2021
Wondverzorging bij kinderen en adolescenten
In december 2017 is Petra de Graaf, orthopedagoog van het EB-team in UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen), gestart met een onderzoek naar de psychosociale aspecten van de wondverzorging van kinderen met EB.
EBGraft: eerste patiënt in Parijs getransplanteerd na 30 jaar onderzoek
Op 24 september 2020 ontvingen wij dit hoopvol bericht van onze Franse collega’s:
"Het team van professor Alain Hovnanian heeft vorige week de eerste patiënt met dystrofische EB getransplanteerd met behulp van een genetisch gemodificeerd huidtransplantaat, in het Necker Ziekenhuis in Parijs. Alles is goed gegaan en we zullen u verder op de hoogte houden. Dit is het resultaat van bijna 30 jaar onderzoek en geeft hoop op een eerste effectieve behandeling van EB."
Lees het artikel in het INSERM magazine op pagina 22-23.
Meer over dit internationale onderzoekproject kan je vinden op onze website:
EBGraft: behandeling van EB met transplantatie van gengecorrigeerde huid
Interview met Prof. Alain Hovnanian tijdens het internationale congres EB2020
Succesvolle fase-3-studie door Amryt Pharma: therapeutische gel FILSUVEZ®
Persbericht van Amryt Pharma, 9 september 2020:
Een fase-3-studie in maar liefst 28 landen en 58 centra werd met succes afgerond. Het gaat om een therapeutische gel, FILSUVEZ® genaamd, voor de behandeling van DEB en JEB. Binnenkort volgt meer info in het Nederlands over de studie, de resultaten en wat er daarna nog moet gebeuren. Lees het persbericht van Amryt Pharma hier:http://bit.ly/ap090920
CRISPR-technologie voor behandeling van RDEB
Het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) heeft onlangs het statuut “weesgeneesmiddel” toegekend aan een huidgelijkwaardig transplantaat bestaande uit CRISPR-gemedieerde genetisch gemodificeerde autologe huidcellen voor de behandeling van recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Dit veelbelovende therapeutische product werd ontwikkeld door een Spaans onderzoeksteam.
CRISPR is een revolutionaire techniek om aanpassingen uit te voeren in het DNA van eender welk organisme.
Het gaat vooruit: drie klinische studies in fase 3 in VS
Fase 3 is de laatste fase voor het Amerikaanse geneesmiddelenagentschap (FDA, de Amerikaanse tegenhanger van het Europese EMA) een medicijn of behandeling kan goedkeuren. We zijn er nog niet, geen van drie is tot nu toe goedgekeurd, maar nooit stonden we dichterbij een behandeling. Meer lezen op https://www.ebresearch.org/clinical-trials.html
EB2020: hoopvol interview met Prof. Alain Hovnanian: transplantatie van gengecorrigeerde huid
Hoopvol gesprek met Prof. Hovnanian, verbonden aan het Necker kinderziekenhuis, het Imagine instituut en INSERM in Parijs.
Op het EB2020 congres in Londen kondigde hij het goede nieuws aan: na 15 jaar voorbereidingen kan eindelijk de eerste patiënt met RDEB toegelaten worden in een klinische studie en behandeld worden met een transplantatie van 300cm2 eigen genetisch gecorrigeerde huid.
https://www.youtube.com/watch?v=SgUntR-7e7Q
Meer lezen? EBGraft: behandeling van EB met transplantatie van gengecorrigeerde huid
Nederlandse weergave van het interview
EBGraft: behandeling van EB met transplantatie van gengecorrigeerde huid
Recent werden verschillende klinische cases en een klinische studie gepubliceerd waarbij patiënten met RDEB of JEB werden behandeld met een gengecorrigeerd ‘huidtransplantaat’. Als onderdeel van deze behandelingen worden de huidzones met chronische wonden vervangen door autologe huidtransplantaten die worden verkregen uit gekweekte, gengecorrigeerde keratinocyten van de persoon zelf.
Ons team bereidt zich momenteel voor op een transplantatie bij drie RDEB-patiënten met een gengecorrigeerd ‘autoloog huidequivalent’ met behulp van een beveiligde virale vector. Wat brachten deze studies aan het licht? Wat hebben deze studies ons geleerd? Hoe verschillen deze studies van elkaar? In welke mate zal men deze behandeling kunnen aanbieden aan een grotere groep patiënten, zowel kinderen als volwassenen?
Vertaald uit het Frans. Debra Frankrijk Info nr. 80, 2de trimester 2018
Auteur: Prof. Alain Hovnanian
RDEB-patiënten behandelen met exon skipping
Recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB) wordt veroorzaakt door mutaties in het gen COL7A1 dat codeert voor collageen VII. Patiënten hebben van bij hun geboorte te kampen met huid en slijmvliezen die loslaten waardoor er blaren ontstaan. Vaak gaat het om ernstige en grote wonden. Collageen VII komt samen in ankervezels, essentiële structuren voor de hechting van de huidlagen. Er bestaat geen specifieke behandeling, maar er worden momenteel verschillende gen- en celtherapieën bestudeerd.
Genetische informatie is gesegmenteerd: de coderende onderdelen (exons) worden onderbroken door niet-coderende sequenties (introns). Bij de splicing worden de introns (niet-coderende sequenties) verwijderd. Nadien worden de resterende exons gebruikt voor de proteïnesynthese. Exon skipping heeft tot doel om bij de splicing een welbepaalde exon te verwijderen die een mutatie in zich draagt, zodat de synthese van een iets kortere maar werkende proteïne mogelijk wordt.
Vertaald uit het Frans. Debra Frankrijk Info nr. 80, 2de trimester 2018
Auteur: Matthias Titeux, onderzoeker in het team van Pr. Alain Hovnanian, Inserm, Parijs
EB2017: stand van zaken onderzoek naar behandeling en genezing van EB
Voor het eerst werden deze twee internationale conferenties samen georganiseerd, nl. EB2017 Research en de EB-Clinet conferentie (netwerk van EB-expertcentra en EB-experts). Deelnemers kregen een stand van zaken over het wetenschappelijk onderzoek.
Cold cases in Epidermolysis Bullosa
Jana Turcan verrichtte samen met collega’s van het UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen) onderzoek naar de onderliggende genetische mutatie en karakterisatie van wat onderzoekers ‘EB cold cases’ noemen: het vermoeden dat iemand de erfelijke huidziekte EB heeft, zonder dat er een moleculaire diagnose is.
Doorbraak in gentherapie van huidcellen
Een experimentele behandeling heeft op het nippertje het leven gered van een zevenjarige Syrische jongen die lijdt aan de aangeboren en tot nu ongeneeslijke huidziekte junctionele epidermolysis bullosa (JEB), bij hem veroorzaakt door een mutatie in LAMB3.
Dankzij gentherapie op zijn eigen gekweekte huidcellen heeft hij weer een nieuwe, gezonde huid gekregen. Gekweekte huid van zijn eigen cellen bedekt nu zijn hele lichaam (0,85 m2) op plaatsen waar de opperhuid geheel was verdwenen.
Dat heeft een Duits team van behandelend artsen in Bochum samen met de Italiaanse ontwikkelaar van de techniek, Michele DeLuca, onlangs gemeld in Nature.
(bron van de infografiek: Nature)
Goed nieuws … Maar nog vele vragen!
Onderzoek naar cannabis bij EB
Bij verschillende ziektes helpt medicinale cannabis om pijn en jeuk te beheersen, dus waarom niet bij EB?
Het UMC Groningen gaat dit uitzoeken.
Nic Schräder vertelt er meer over
Studie met Diacerein 1% zalf in Groningen
In deze video vertelt Prof. Marcel Jonkman over het onderzoek naar de stof diacerein in zalf voor patiënten met EB Simplex.
Heeft u (of uw kind) EBS en wilt u eventueel meewerken aan dit onderzoek?
Nieuw weesgeneesmiddel voor epidermolysis bullosa?
Ex vivo geëxpandeerde autologe keratinocyten getransduceerd met retrovirale vector die het COL7A1- gen bevat (ook gekend onder de naam EB101)
Op 27 februari 2017 werd de aanwijzing als weesgeneesmiddel (Orphan Designation EU/3/17/1835) door de Europese Commissie toegekend aan het Spaanse Ser-mes Planificación SL, voor de behandeling van epidermolysis bullosa.
Welke werking wordt verwacht van dit geneesmiddel?
Dit geneesmiddel wordt individueel ontwikkeld voor elke patiënt die EB heeft door een mutatie in het COL7A1 gen.
Dit gen produceert bij gezonden mensen het huideiwit collagen 7, dat de verschillende huidlagen bij elkaar houdt. Het geneesmiddel bestaat uit de huidcellen (de “keratinocyten” genoemd) van de patiënt, die in het laboratorium werden gewijzigd door middel van een virus. Dit virus werd speciaal ontwikkeld als transportmiddel om het normale COL7A1 gen tot in de cellen te brengen. De gewijzigde cellen worden gekweekt tot een huidlaag die vervolgens terug wordt getransplanteerd bij de patiënt.
Men verwacht dat de gewijzigde huidcellen normaal zullen groeien en collageen 7 zullen gaan produceren. Op die manier wordt de oorzaak van de ziekte aangepakt, zullen de blaren sneller genezen en zullen er minder (geen?) nieuwe blaren ontstaan.
Nieuwe onderzoeksprojecten van start in 2017
Na de oproep tot het indienen van onderzoeksvoorstellen, die vorig jaar werd gelanceerd voor de vier onderzoeksprioriteiten van DEBRA International, hebben verschillende nieuwe projecten een financiering gekregen.
Redactie: Dr. Clare Robinson, Onderzoeksverantwoordelijke DEBRA International
Klinische studie voor huidcrème SD-101 nu ook in België
Deelname aan ESSENCE - STUDIE van huidcrème SD-101 mogelijk in België vanaf november 2016.
De Essence studie is een klinische studie fase-3, van een huidcrème voor de verzorging van blaren en wonden bij EB.
Vorige fasen van de studie liepen reeds in de VS en in enkele Europese centra. Amicus Therapeutics breidt de studie nu uit naar meer dan 25 centra wereldwijd, o.a. in het EB-centrum te Leuven.
Exon skipping voor recessieve dystrofische EB
Jeroen Bremer, een jonge onderzoeker bij de vakgroep Dermatologie van het Universitair Medisch Centrum Groningen, gaf een presentatie over exon skipping op de ledendag van Debra Nederland, op 29 oktober 2016.
Nederlandse stichting Zeldzame Ziekenfonds steunt onderzoek naar EB
Op 2 juni 2016 ontving Prof. Dr. Jonkman (UMCG) een donatie van 250.000 euro van de stichting Zeldzame Ziektenfonds, voor een belangrijk onderzoek naar EB, nl. naar de techniek van exon skipping.
Test van een huidcrème voor EBS, RDEB en JEB: klinische fase 3-studie
De klinische studie zal de verbeterde wondheling, evenals de vermindering van jeuk en blaarvorming bij EB beoordelen. Deze studie wordt binnenkort gestart in de V.S. en in Europa.
Ontwikkeling van een nieuw RNA geneesmiddel voor EB
"Ons doel is om het leven van patiënten te verbeteren door het creëren van een veilig, effectief en innovatief geneesmiddel dat echt een verschil maakt."
Met trots kondigt Professor Marcel Jonkman, hoofd van het centrum voor blaarziekten in het UMCG Groningen, aan dat onlangs is gestart met een nieuw farmaceutisch bedrijf, Philae Pharmaceuticals, gericht op de ontwikkeling van een innovatief medicijn voor epidermolysis bullosa (EB).
DEBRA International Research Symposium EB2015
Op weg naar behandeling en genezing van Epidermolysis Bullosa: verslag van het DEBRA International Research Symposium EB2015.
Tijdens de Onderzoeksconferentie van Debra International in mei 2015 kwamen onderzoekers en klinische professionals van over de hele wereld samen. Allemaal verrichten ze baanbrekend werk in het onderzoek naar EB.
In de loop van de conferentie werd gepraat over de allernieuwste benaderingen in tal van medische disciplines en de deelnemers waren zichtbaar opgetogen door het optimisme omtrent de toepassing van nieuwe sequentietechnieken, genome editing, proteïnetherapie, autologe en allogene stamceltherapie, innovaties op het vlak van kankerbiologie, omgekeerd mozaïcisme, en geïnduceerde pluripotente stamceltechnieken, met als doel de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor EB.
Heel wat deskundigen met jaren ervaring in onderzoek naar EB waren bijzonder enthousiast en hadden, misschien wel voor het eerst, het gevoel dat er een vastberadenheid is om met die nieuwe tools EB doeltreffend aan te pakken.
Momenteel worden verschillende complementaire benaderingen ingezet ter verbetering van de levenskwaliteit en, uiteindelijk, de genezing van patiënten met EB - een aandoening die nu nog onbehandelbaar is.
Lees het volledige artikel: Progress toward Treatment and Cure of Epidermolysis Bullosa: Summary of the Debra International Research Symposium EB2015
Journal of Investigative Dermatology (2016), Volume 136
Uitto J1, Bruckner-Tuderman L2, Christiano AM3, McGrath JA4, Has C2, South AP5, Kopelan B6, Robinson EC7
Internationaal register voor Dystrofische Epidermolysis Bullosa
Dit Internationaal DEB-Register vloeit voort uit de vruchtbare samenwerking tussen de International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry (www.deb-central.org) en de COL7A1 Variant Database (www.col7.info). De bouw en het onderhoud ervan worden financieel ondersteund door de Nederlandse Stichting Vlinderkind (www.vlinderkind.nl).
Trekkers van het DEB-Register zijn Peter van den Akker uit Groningen, en Katarzyna Wertheim uit Warschau.
GENEGRAFT project - update mei 2015
Het GENEGRAFT-project, dat wordt gefinancierd door de EU, heeft een veiliger vector ontwikkeld ter correctie van het collageen 7-gen en plant in 2016 een beperkte klinische studie in Europa voor het testen van de verdraagbaarheid en werkzaamheid.
2014 International Research Symposium
Deze driejaarlijkse meeting vond begin mei plaats in Atlanta, V.S.
Tijdens dit 2,5 dagen durende evenement stonden 40 presentaties en drie workshops op het programma met maar liefst 100 deelnemers uit de hele wereld. Er werden dertig wetenschappelijke posters voorgesteld.
Klinische studie voor stamceltherapie voor EB in Nederland
Twee Nederlandse ziekenhuizen hebben de handen ineen geslagen voor een studie voor stamceltransplantatie bij mensen met RDEB.
De behandeling wordt vergoed door het basispakket van de Nederlandse zorgverzekering.
Gentherapie voor junctionele EB nieuw leven ingeblazen in Salzburg, Oostenrijk
In een studie volgend op de eerste klinische studie rond EB-gentherapie die in 2006 werd uitgevoerd op één patiënt in Italië, werd een tweede JEB-patiënt onlangs behandeld met een zogenaamde ex vivo gentherapie. (20.08.2014)
Positieve start voor het onderzoek naar gentherapie in Stanford, VS
Na een nauwgezette voorbereiding van vele jaren, zijn professor Alfred Lane en een sterk team van onderzoekers aan de universiteit van Stanford in Californië (VS) gestart met een klinische studie voor het testen van de doeltreffendheid van een mogelijke behandeling van RDEB.
Deze benadering omvat het afnemen van monsters van de eigen keratinocyten (huidcellen) en het gebruik van speciaal aangepaste virussen om complete kopieën van het collageen 7-gen over te dragen in het laboratorium. De cellen worden dan gekweekt in lagen van epidermis (huid) en getransplanteerd op wonden op het lichaam van de patiënt.
Veelbelovende zalf DIACEREÏNE krijgt status "weesgeneesmiddel"
Er is momenteel geen remedie voor epidermolysis bullosa, maar wereldwijd wordt intensief onderzoek gevoerd naar benaderingen die helend en verlichtend werken. De huidige behandeling is beperkt tot het temperen van de symptomen, het nauwgezet verbinden van de wonden en het verlichten van pijn. Maar ook hier zijn nieuwe, nog effectievere opties nodig.
Uit een klinische verkennende studie, uitgevoerd in de onderzoekseenheid van het EB-Haus in Salzburg, is gebleken dat de diacereïnezalf leidt tot een betere stabiliteit van de huid en een vermindering van de vorming van pijnlijke blaren bij patiënten met EB.
Weesgeneesmiddel allontoïne
Op 16 januari 2014 werd de aanwijzing als weesgeneesmiddel (EU/3/13/1232) door de Europese Commissie toegekend aan ORS Oxford Ltd, Verenigd Koninkrijk, voor allantoïne voor de behandeling van epidermolysis bullosa.
Versla de bacterie: onderzoek in Groningen
Te genezen is EB nog niet. Maar, met een goede verzorging kan wel veel van de vaak ondraaglijke pijn worden weggenomen.
Een belangrijk probleem hierbij zijn de vaak chronische wondinfecties. Voor bacteriën is de openliggende huid een waar paradijs. De infecties die ze veroorzaken kunnen kortstondig bestreden worden. Maar elke keer als de bacterie overwonnen lijkt, duikt hij in een net iets andere variant weer op.
Microbioloog Jan Maarten wil de oorzaken hiervan achterhalen en onderzoekt met zijn team waarom de bacteriën het juist in de huidwonden van EB-patiënten zo goed doen.
SHIRE neemt LOTUS REPAIR over
Shire (afdeling Human Genetic Therapies) heeft een overeenkomst getekend om Lotus Tissue Repair over te nemen.
Lotus Tissue Repair ontwikkelt momenteel een C7 proteïne-vervangende therapie voor dystrofische EB (DEB).
Onderzoek in UMC Groningen, Nederland
Een overwegend jong en enthousiast team van onderzoekers binnen het Universitair medisch centrum Groningen (UMCG), onder leiding van prof. dr. M. Jonkman, houdt zich dagelijks bezig met het zoeken naar genezingsmogelijkheden voor EB.
De website van Stichting Vlinderkind laat zien waar zij zich momenteel mee bezig houden!
