Dr. Pieter Denorme: EB-register UZ Leuven

Dr. Pieter Denorme is dermatoloog in opleiding. Sommige families hebben hem zeker al eens ontmoet tijdens een EB-spreekuur. Deze zomer vloog hij naar Dublin voor een internationale brainstorming over een internationaal EB-register. De kennis die hij daar opdeed hielp hem bij een opdracht die hij kreeg van UZ Leuven en Debra Belgium, nl. het opstellen van een EB-register.

Waarom is een EB-register nodig? Dankzij de informatie die wordt opgeslagen kunnen wij o.a.: 

• het verband beter begrijpen tussen het genotype (de genetische mutatie die EB veroorzaakt) en het fenotype (de symptomen, de manier waarop EB zich manifesteert)
• het natuurlijk verloop van de verschillende subtypes beter begrepen
• patiënten selecteren voor wetenschappelijke studies (deelname aan een studie is uiteraard vrijblijvend) en in de toekomst mogelijke behandelingen

Een register opstellen is niet zo eenvoudig. De informatie moet beveiligd zijn en moet dus via speciale codes worden opgeslagen. Patiënteninformatie kan je ook niet zomaar delen omwille van het medisch beroepsgeheim. Een “informed consent” (= geïnformeerde toestemming) van de patiënt is vereist.  Dit document zal binnenkort te verkrijgen zijn op de EB-raadpleging.

In de toekomst zullen alle bestaande nationale en regionale registers samengevoegd worden tot een Europees EB-register. 

Info over het centraal register zeldzame ziekten? Kik hier.  

Prof. Gunnar Naulaers: Zorg voor Epidermolysis Bullosa, méér dan wondzorg alleen! 

Prof. Naulaers bracht een samenvatting van een presentatie die vorig jaar in Rotterdam werd gegeven door dr. Marie-Anne Morren, dermatoloog, en Sam Geuens, psycholoog, tijdens een nascholingscursus over blaarziekten van de Snndv (Stichting Nederlandse nascholing voor dermatologie en venerologie). Hier volgt een korte samenvatting: 

Een holistische benadering is aangewezen en steunt op 5 pijlers:

1. Bij het evalueren van de genezingsmogelijkheden spelen vele factoren een rol: het subtype EB, het type letsels, de plaats van de letsels, de leeftijd van de patiënt, de nutritionele status

2. De patiënt staat centraal: educatie en ondersteuning zijn nodig vanaf de geboorte, van de patiënt, zijn familie, en de zorgverleners. Waar nodig wordt psychosociale ondersteuning geboden.

3. De lokale wondzorg is erg complex. Wonden zijn zeer verschillend, verschillende soorten verband zijn nodig. Men streeft naar pijnloze wondzorg, ook voor het verwijderen van oude verbanden. Aandacht voor infectie, snelle genezing, arlarmtekens kwaadaardigheid ...

4. Een behandelingsplan is geïndividualiseerd, op maat gemaakt voor iedere patiënt, en houdt rekening met bio-psycho-sociale noden. 

(De verbanden kunnen worden terugbetaald via het Bijzonder Solidariteitsfonds. Er zijn echter weer problemen met de aanvraagdossiers. De eisen zijn te strikt, vooral wat betreft het opvolgen van de behandelingsplannen. Hopelijk brengen nieuwe onderhandelingen met het RIZIV een oplossing.)

5. Voldoende omkadering is nodig. De patiënten komen naar het multidisciplinair EB-spreekuur 1 tot 4 per jaar, naargelang de ernst en leeftijd, waar zij worden gezien door de EB nurse, de kinderarts, de dermatoloog en andere specialisten naargelang de individuele behoeften. De sociale dienst helpt voor de BSF-aanvragen en andere tegemoetkomingen.

In de thuissituatie is samenwerking met de huisarts of kinderarts nodig. De dagelijkse wondzorg moet aangeleerd worden, die gebeurt door een thuisverpleegkundige of door familie). Er wordt samengewerkt met het UMC Groningen voor diagnose en een second opinion voor de moeilijke EB-subtypes.  Een PAB is mogelijk om de familie te ontlasten en de volwassen patiënt te ondersteunen bij zelfstandig wonen. Soms is er samenwerking met Kites-team voor palliatieve thuiszorg .

Besluit: wondbehandeling is veel meer dan het aanbrengen van een wondverband. Elke patiënt is anders en de zorg wordt individueel aangepast, in functie van wat de patiënt zelf in het leven wil bereiken. Daarvoor is een netwerk van zorgverleners nodig maar er is weinig steun van de overheid en de zorg voor EB is deficitair voor de ziekenhuizen.

Dr. Marie-Anne Morren: klinische studie voor huidcrème

De Essence studie is een klinische studie fase-3 van een huidcrème voor de verzorging van blaren en wonden bij EB. Vorige fasen van de studie liepen reeds in de VS en in enkele Europese centra. Amicus Therapeutics breidt de studie nu uit naar meer dan 25 centra wereldwijd, o.a. in UZ Leuven.  Meer info vind je in de rubriek wetenschappelijk onderzoek.