Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB
Développement des thérapies
- Quelles sont les thérapies financées par DEBRA ?
- Pourquoi faut-il tellement de thérapies différentes ?
- Types de thérapie
Source : dr. Clare Robinson, research manager, Debra International
Quelles sont les thérapies financées par DEBRA ?
DEBRA International finance la recherche dans un large éventail d'options thérapeutiques car il est peu probable qu'une seule approche thérapeutique puisse convenir à toutes les formes d'EB voire à tous les patients atteints de la même forme d'EB et DEBRA œuvre à l'amélioration du traitement de tous les patients EB.
Le développement des thérapies est une priorité absolue. Il n'existe à ce jour aucun remède ou aucun traitement qui entraîne une réelle différence pour les patients atteints d'une quelconque forme d'EB. Le traitement est limité à la prise en charge des plaies chroniques et au contrôle de la douleur. Etant donné que la peau est anormalement fragile et qu'elle ne cicatrise pas, même les produits et les traitements les plus avancés adaptés aux autres affections cutanées chroniques sont inefficaces sur un patient EB.
Il est probable que si l'on trouve un jour un traitement, il résultera du développement de plusieurs approches et combinera des concepts thérapeutiques et des technologies nouvelles qui doivent encore être validées par la recherche fondamentale sur l'EB.
La recherche évolue rapidement et plusieurs thérapies potentielles sont maintenant entrées dans la phase des essais cliniques. Aucune des thérapies actuellement soumises à un essai clinique ou sur le point de l'être ne représente toutefois la solution miracle. Chacune présente des avantages et des inconvénients et d'autres recherches et développements sont nécessaires pour affiner les concepts et les processus qui déboucheront sur des traitements plus sûrs, plus efficaces et plus conviviaux pour les patients.
Il est toutefois probable que certains traitements fassent leur apparition dans quelques années et représentent une réelle avancée en soulageant au moins les symptômes de certains patients EB.
Pourquoi faut-il tellement de thérapies différentes ?
Il est pour le moins improbable qu'une seule technique thérapeutique s'adapte à toutes les formes d'EB. Tout comme les formes d'EB diffèrent par la nature de l'anomalie génétique concernée, les thérapies varient dans leur mode de fonctionnement. Chaque technique présente ses propres caractéristiques, la rendant plus ou moins adaptée au traitement d'une forme particulière d'EB. Alors que la recherche vise toujours à développer des technologies afin de minimiser les risques thérapeutiques, il faut reconnaître qu'aucune thérapie ne peut être garantie sans risque – les avantages doivent toujours être mis en balance par rapport aux risques.
Grâce à ces différentes options thérapeutiques, le patient et le clinicien pourront choisir le traitement le plus approprié à chaque individu. Il est probable qu'à l'avenir le clinicien choisisse dans un menu la combinaison de traitements la mieux adaptée aux besoins et souhaits du patient, en veillant à maintenir un bon équilibre entre les risques et les avantages.
Le défi dans le développement des thérapies est différent selon les formes d'EB et est aussi lié au caractère récessif ou dominant du mode de transmission héréditaire. Par exemple, dans le cas de l'EB transmise sur le mode récessif, on sait que l'augmentation de la quantité de protéines qui fonctionnent normalement au-delà d'un certain seuil permet de corriger les symptômes. Dans les formes d'EB transmises sur le mode dominant, il convient plutôt d'empêcher le gène défectueux de fonctionner car il supplante ou domine tout gène normal. Toutefois, d'après des données plus récentes, si l'on parvient à éliminer efficacement la protéine défectueuse, les symptômes peuvent être fortement réduits.
La notion d'équilibre varie d'un patient à l'autre : certains patients atteints d'une forme sévère d'EB sont prêts à suivre un traitement présentant un risque plus élevé dans l'espoir d'être soulagés ou veulent tout simplement que l'on traite une peau particulièrement abîmée qui ne cicatrise pas ; d'autres présentant une forme d'EB moins grave refuseront un traitement à haut risque mais seront prêts à subir deux fois par jour l'inconfort d'apposer une pommade sur leurs plaies.
Types de thérapie
Idéalement la thérapie de l'EB devrait consister en un traitement sûr, unique, systémique (corps entier) qui entraîne une guérison définitive.
Nous en sommes encore loin, même si des thérapies émergentes incluent des approches géniques, protéiques, cellulaires et médicamenteuses. La plupart des thérapies développées aujourd'hui se rangent dans l'une des catégories suivantes, même si de plus en plus elles combinent plusieurs technologies pour augmenter leur efficacité et leur sécurité.
Il est probable que si l'on trouve un jour un traitement, il résultera du développement de plusieurs approches et combinera des concepts thérapeutiques et des technologies nouvelles qui doivent encore être validées par la recherche fondamentale sur l'EB.
Etant donné que l'EB est provoquée par un gène anormal qui à son tour codifie une protéine défectueuse, le traitement de l'EB peut consister à :
| Corriger le gène défectueux en introduisant des copies de la version correcte du gène (ou pour les formes dominantes d'EB en stoppant la copie défectueuse du gène) dans les cellules de la peau du patient | = thérapie génique |
| Injecter une quantité suffisante de la forme correcte de la protéine, produite généralement en laboratoire, qui est manquante ou défectueuse chez les patients EB | = thérapie protéique |
| Injecter des cellules qui portent déjà une copie correcte du gène EB, prélevées auprès d'un donneur sain | = thérapie cellulaire |
| Administrer un 'médicament' qui augmente ou diminue l'activité des gènes associés à l'EB ou d'autres gènes afin de permettre à la peau de fonctionner davantage comme une peau normale et d'être plus résistante | = thérapie médicamenteuse ou thérapie moléculaire |
