• Pourquoi un registre international ?

Le registre international EBD est conçu pour aider tous les cliniciens et les scientifiques qui travaillent dans le domaine de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) et le gène COL7A1.  Le registre reprend tous les patients EBD qui ont été publiés dans la littérature médicale avec leurs génotypes COL7A1 et leurs phénotypes moléculaires  (par exemple les résultats de l’immunofluorescence et de la microscopie électronique).

Les cliniciens et les scientifiques sont libres d’utiliser le registre dans le cadre de leurs études.  Comme ce nouveau registre n’a pas encore été publié, lorsque vous y faites référence veuillez citer:

1. Akker PC, Jonkman MF, Rengaw T, Bruckner-Tuderman L, Has C, Bauer JW, Klausegger A, Zambruno G, Castiglia D, Mellerio JE, McGrath JA, Van Essen AJ, Hofstra RM, Swertz MA. The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry: an online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations. Hum Mutat. 2011 Oct;32(10):1100-7. Pubmed ID: 21681854
2. Wertheim-Tysarowska K, Sobczynska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Skronski M, Swieckowski G, Kutkowska-Kazmierczak A, Wozniak K, Bal J. The COL7A1 mutation database. Hum Mutat. 2012 Feb;33(2):327-31. PubMed ID: 22058051

https://molgenis03.target.rug.nl/

http://www.debra-international.org/med-professionals/deb-patient-registry.html

Pourquoi un registre international ?

Le registre international EBD est conçu pour aider tous les cliniciens et les scientifiques qui travaillent dans le domaine de l’épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) et le gène COL7A1.  Le registre reprend tous les patients EBD qui ont été publiés dans la littérature médicale avec leurs génotypes COL7A1 et leurs phénotypes moléculaires  (par exemple les résultats de l’immunofluorescence et de la microscopie électronique).

Les cliniciens et les scientifiques sont libres d’utiliser le registre dans le cadre de leurs études.  Comme ce nouveau registre n’a pas encore été publié, lorsque vous y faites référence veuillez citer:

1. Akker PC, Jonkman MF, Rengaw T, Bruckner-Tuderman L, Has C, Bauer JW, Klausegger A, Zambruno G, Castiglia D, Mellerio JE, McGrath JA, Van Essen AJ, Hofstra RM, Swertz MA. The international dystrophic epidermolysis bullosa patient registry: an online database of dystrophic epidermolysis bullosa patients and their COL7A1 mutations. Hum Mutat. 2011 Oct;32(10):1100-7. Pubmed ID: 21681854
2. Wertheim-Tysarowska K, Sobczynska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Skronski M, Swieckowski G, Kutkowska-Kazmierczak A, Wozniak K, Bal J. The COL7A1 mutation database. Hum Mutat. 2012 Feb;33(2):327-31. PubMed ID: 22058051

https://molgenis03.target.rug.nl/

http://www.debra-international.org/med-professionals/deb-patient-registry.html