Voici à quoi ressemble la vie avec l'EB

EB jonctionnelle : sous-types

Most common JEB clinical subtypes

Targeted protein(s)

Severe

Laminin 332a

Intermediate

Laminin 332

Intermediate

Type XVII collagen

With pyloric atresia

Integrin α6β4

Localized

Laminin 332, type XVII collagen, integrin α6β4, integrin α3 subunit

Inversa

Laminin 332

Late onset

Type XVII collagen

LOC syndrome

Laminin α3A

With interstitial lung disease and nephrotic syndrome

Integrin α3 subunit

  • LOC, laryngo–onycho–cutaneous. aJEB severe is rarely caused by pathogenic variants affecting the type XVII collagen gene; bold, syndromic JEB subtypes.

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Dépliant explicatif "Comme les ailes d'un papillon"

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