Zo voelt het leven als je EB hebt
EB-onderzoek: enkele scharnierdata
|
1913 |
EB-gerelateerde kanker wordt voor het eerst beschreven |
|
1962 |
Het verschil tussen de drie hoofdtypes (EBS, DEB, JEB) is duidelijk zichtbaar na onderzoek van een huidbiopt onder de microscoop |
|
1974 |
Eerste publicatie over verhoogd risico op kanker (plaveiselcelcarcinoom) bij RDEB |
|
1980 |
Proteïnen die EB veroorzaken, zijn gekend |
|
Prenatale diagnose mogelijk door middel van huidbiopt van foetus |
|
|
1982 |
De eerste EB-genen worden geïdentificeerd |
|
1990 |
Prenatale diagnose is mogelijk door middel van DNA-onderzoek |
|
late '90 |
Tien genen gelinkt aan EB zijn gekend |
|
2000 |
Beter begrip van de oorzaken van kanker bij RDEB |
|
Pre-implantatiediagnose bij IVF is mogelijk (na DNA-test van embryo) |
|
| vanaf 2000 | Experimenten bij muizen en honden met huidtransplantatie van gengecorrigeerde menselijke huidcellen voor genezing van RDEB |
|
Preklinisch onderzoek bij muizen: menselijke huidcellen worden geïnjecteerd om RDEB te genezen |
|
|
2006 |
Preklinisch onderzoek voor proteïnetherapie |
|
|
Klinische studie: eerste huidtransplantatie van ex-vivo gengecorrigeerde huid bij de mens |
| vanaf 2010 | Klinische studie: beenmergtransplantatie voor kinderen met DEB en JEB |
|
2015 |
Mutaties worden sneller en gemakkelijker gevonden door whole genome sequencing (een techniek waarmee de complete DNA-sequentie van een organisme in kaart wordt gebracht) |
|
Klinische studie: patiënten met RDEB krijgen een injectie met beenmergcellen |
|
|
vanaf 2017 |
Eerste klinische studies voor behandeling van RDEB door middel van gentherapie (transplantatie van genetisch gecorrigeerde huid) |
|
2018 |
Twintig genen gekend die te maken hebben met EB |
|
2019 |
Wereldwijd zijn vele klinische studies bezig |
