Vereniging voor epidermolysis bullosapatiënten
|
Debra Belgium vzw Vereniging voor epidermolysis bullosapatiënten |
|
|
Wat is EB ?
Wat is epidermolysis bullosa ?
Epidermolysis bullosa is een verzamelnaam voor een grote groep genetisch bepaalde aandoeningen met als gemeenschappelijk kenmerk het makkelijk vormen van blaren en erosies t.h.v. de huid en de slijmvliezen, en dit spontaan of na kleine verwondingen. Er bestaan verschillende soorten epidermolysis bullosa. Grofweg deelt men ze in in EB simplex, junctionele EB, dystrofische EB en Kindlersyndroom. Deze kunnen op hun beurt telkens gelokaliseerd of veralgemeend voorkomen. Bij EB simplex ligt de blaar het meest oppervlakkig, namelijk in de opperhuid (epidermis). Bij junctionele EB ligt de blaarzone vlak onder de opperhuid (ter hoogte van de lamina lucida) en bij de dystrofische EB doet de blaarvorming zich voor t.h.v. de vasthechting tussen de opperhuid en de onderliggende lederhuid (de anchoring fibers op de overgang naar de dermis). De ernst van de aandoening is sterk uiteenlopend. Dit wordt bepaald door de diepte van de blaren enerzijds en de uitgebreidheid van de letsels anderzijds. Ze varieert van relatief mild tot ernstig invaliderend en soms fataal.
Alle vormen van EB zijn erfelijk en van de meeste soorten EB kent men nu het gen dat verantwoordelijk is voor de 'fout'. Deze genetische 'fout' heeft tot gevolg dat de huidcellen afbreken of de verschillende lagen van de opperhuid niet voldoende aan elkaar hechten. Deze verzwakte huid is uitermate kwetsbaar, en kan bij de minste druk of wrijving loskomen, met voortdurende blaarvorming als gevolg, het typische kenmerk van EB.
Epidermolysis Bullosa betekent dus het loslaten van de opperhuid met blaarvorming als gevolg.
Blaarvorming is het typische kenmerk van EB. De aandoening kan echter zeer uiteenlopende vormen aannemen naargelang het subtype. Bij milde vormen beperkt de blaarvorming zich meestal tot de handen en voeten. Er zijn ook veralgemeende vormen met blaren over het ganse lichaam en in de mond- en keelholte. De blaren kunnen zeer talrijk en pijnlijk zijn maar genezen zonder littekens. Hoewel je bij deze mensen niet direct merkt dat ze een vorm van EB hebben, worden ook zij dagelijks en levenslang geconfronteerd met onzichtbare ongemakken door de noodzakelijke verzorging, de nood aan aangepaste kleding en schoeisel, beperkte mobiliteit, enz. Bij ernstige vormen is er blaarvorming over het ganse lichaam. De wonden genezen erg moeilijk en laten littekens achter, die samentrekken en tot vergroeiingen van de vingers en tenen kunnen leiden. Mond- en slokdarmletsels veroorzaken ernstige voedings- en groeiproblemen. Verder komen ook vaak oogletsels voor, die erg pijnlijk zijn en moeilijk te verzorgen. De chronische wonden zijn vaak geïnfecteerd en op latere leeftijd is er gevaar voor een zeer agressieve vorm van huidkanker. De aandoening kan leiden tot een hoge mate van invaliditeit en een verkorte levensverwachting.
De kennis over EB en de pathogenese (= wijze van het ontstaan van ziekte) is de laatste tientallen jaren sterk toegenomen. In de laatste EB consensus (Wenen, 2007) is overeengekomen om EB onder te verdelen in vier hoofdtypen, gebaseerd op het niveau van de blaarvorming in de huid: EB simplex (EBS) met intraepidermale blaarvorming, junctionele EB (JEB) met een split door de lamina lucida, dystrophische EB (DEB) met blaarvorming in de sublamina densa zone, en Kindler syndroom met een gemengd-type blaarniveau. [1] Schema van de belangrijkste EB subtypes volgens de 2007 EB consensus, gebaseerd op Fine et al. [2]
Een volledig overzicht van alle hoofd- en subtypes EB vind je in volgend document. De meest voorkomende subtypes van EB simplex (EBS)
De meest voorkomende subtypes van junctionele EB (JEB)
De meest voorkomende subtypes van dystrofische EB (DEB)
Referenties:
Er bestaat tot nu toe geen behandeling die EB kan genezen. De recente ontwikkelingen in de genetica hebben echter flink bijgedragen tot een beter inzicht in het ontstaan van de aandoening. Momenteel beperkt de behandeling zich tot het lokale verzorgen van de blaren. In het algemeen komt dit neer op het doorprikken van nieuwe blaren zodat het vocht kan verwijderd worden, de wonde ontsmetten, een verzorgend zalfje aanbrengen en nadien de wonde indien nodig bedekken met een beschermend niet-klevend kompres en het kompres vastzetten met een elastisch windel. Een EB huid verdraagt geen kleefpleisters. Bij de ernstige vormen kan de verzorging een tijdrovende bezigheid zijn, die zeer belastend is voor de patiënt, de familie en het budget. De patiënt en/of familie leert zelf welke verzorging het beste voor hem of haar is, de toestand kan ook veranderen met het weer, onder invloed van stress enz. Voor meer gedetailleerde informatie kan u terecht in de rubriek 'Verzorging'.
EB is niet besmettelijk, maar erfelijk. Ouders geven het door aan hun kinderen. De milde vormen zijn meestal dominant erfelijk, de meer ernstige vormen meestal recessief. Dominante aandoeningen zijn het gevolg van een fout in één gen van een genenpaar. Meestal heeft één van de ouders de ziekte ook. Nieuwe genetische defecten (mutaties) komen ook voor. Geen van beide ouders heeft dan de aandoening omdat het genetisch defect bij het kind ontstaan is. Het risico dat het kind later de ziekte zal doorgeven aan de volgende generatie is 1 op 2.
Recessieve aandoeningen zijn het gevolg van een fout in beide genen van een genenpaar en kunnen enkel worden overgedragen als zowel de vader als de moeder dit afwijkend gen bezitten. Het risico dat beide ouders die drager zijn de aandoening doorgeven aan hun kinderen is dan 1 op 4.
Families met vragen over erfelijkheid kunnen terecht voor genetische raadpleging in één van de acht Belgische Centra voor Menselijke Erfelijkheid, verbonden aan de Universitaire Ziekenhuizen.
Pijn is bij EB constant aanwezig, maar varieert naargelang het type EB. Iedereen kent wel de pijn die veroorzaakt wordt door één blaar, bijv. met nieuwe schoenen. Stel je voor dat je elke dag weer nieuwe blaren ontdekt, over het ganse lichaam, gewoon door de druk van kleding, of een verschoven verband, of zomaar... EB-patiënten hebben vaak ook last van chronische jeuk, op plaatsen van genezende wonden. Door het krabben ontstaan weer nieuwe blaren en/of open wonden.
EB is een zeldzame ziekte en de ernstige vormen zijn nog zeldzamer. In België schat men dat EB zich voordoet bij 6 geboortes per jaar (1 op 22.000). Wereldwijd treft EB ongeveer 500.000 mensen, zowel mannen als vrouwen.
Inherited epidermolysis bullosa (Engelstalig - Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:12) |
